Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spalte des weichen Gaumens, schwere Oligodontie des Milchgebisses, fehlendes permanentes Gebiss, beidseitige Schallleitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Fixation der Stapes-Fußplatte, kurze Großzehen mit großem Abstand zwischen I. und II. Zehe und Karpal- und Tarsalknochenfusion. Es wurde bei 2 Schwestern mit Herkunft aus Schweden beschrieben. Autosomal-rezessive Vererbung ist wahrscheinlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 15.10.2013

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Oligodontie

Literatur

  • Gorlin, R. J.Personal Communication.Minneapolis, Minn. 1989.
  • Gorlin, R. J., Schlorf, R. A., Paparella, M. M.Cleft palate, stapes fixation and oligodontia.Birth Defects Orig. Art. Ser. VII(7): 87 only, 1971.

Weblinks