Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Gaumenspalte-Laterale Synechie (CPLS)-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Gaumenspalte (cleft palate, CP), Mikrogenie und lateralen Synechien der Mundhöhle. Seit der Erstbeschreibung 1972 durch W. Fuhrmann u. Mitarb. wurde über 15 Fälle berichtet. Mehr als 50 Patienten mit intraoralen Synechien wurden in der Literatur beschrieben, aber meist lag ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien vor, insbesondere das Poplitealpterygien-Syndrom und das Van der Woude-Syndrom (autosomal-dominant vererbte, allelische Erkrankungen). Die Gaumenspalte ist begleitet von strangartigen Adhäsionen zwischen freiem Gaumenrand und Mundboden. In der ersten veröffentlichten Familie waren 8 Mitglieder aus 2 Generationen betroffen, und es gab Hinweise auf variable Expressivität (Fälle nur mit CP) und unvollständige Penetranz. In einer anderen publizierten Familie waren Geschwister betroffen, und in einer anderen Familie hatte der eineiige Zwilling eines Falles die klassischen phänotypischen Merkmale eines Fryns-Syndroms. Dieser letzte Fall lässt daran denken, dass es sich beim CPLS-Syndrom um eine milde Ausprägung des Fryns-Syndroms handeln könnte, mit möglicher Einwirkung von Umweltfaktoren wie Temperatur, Viren oder stochastische Ereignisse. Alle anderen Fälle waren sporadisch. Bisher konnte noch kein Genlocus für das CPLS-Syndrom sicher kartiert werden. Obwohl allgemein dominante Vererbung angenommen wird, kann die unvollständige Penetranz auch durch rezessive Vererbung (wie sie beim Fryns-Syndrom vorliegt) vorgetäuscht sein. Angesichts des Berichtes über den eineiigen Zwilling mit Fryns-Syndrom (siehe oben) und den Ähnlichkeiten der phänotypischen Kriterien, sollte bei Patienten mit einer Kombination von alveolären Synechien, CP und ditaler Fingerhypoplasie immer auch an das Fryns-Syndrom gedacht werden. Der Kliniker muss an die phänotypische Variabilität denken, wenn er Familien von Kindern mit CPLS berät und betreut.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Dysgnathie, intraorale Synechien (Synechie)

Literatur

  • Arshad, A. R., Goh, C. S.Hypoglossia congenita with anterior maxillo-mandibular fusion.Brit. J. Plast. Surg. 47: 139-141, 1994. PMID 8149059
  • Fuhrmann, W., Koch, F., Schweckendiek, W.Autosomal dominante Vererbung von Gaumenspalte und Synechien zwischen Gaumen und Mundboden oder Zunge.Humangenetik 14: 196-203, 1972. PMID 5052209
  • Laster, Z., Temkin, D., Zarfin, Y., Kushnir, A.Complete bony fusion of the mandible to the zygomatic complex and maxillary tuberosity: case report and review.Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 30: 75-79, 2001. PMID 11289626
  • PMID 24163560
  • PMID 19368978
  • PMID 12962292
  • PMID 11604632
  • PMID 2682426

Weblinks