Gaumenspalte-Kleinwuchs-Fehlbildung der Wirbel

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination von leichter geistiger Behinderung, auffälligem Gesicht, Kleinwuchs, kurzem Hals und Wirbelanomalien. Es wurde bei einem Mann und seinem Sohn beschrieben. Das auffällige Gesicht war geprägt durch leichte Asymmetrie, Epikanthus, kurze Nase, antevertierte Nares, tiefsitzende und nach hinten gedrehte Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie. Die Finger und die Hände insgesamt waren kurz. Es betand eine Vierfingerfurche. Beide Patienten hatten einen Halswirbel-Block. Es wurde zwar nur 1 Familie beschrieben, aber die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks