Fraser-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das Fraser-Syndrom ist eine Krankheit mit Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit schwerer Mikrophthalmie oder Anophthalmie), Syndaktylie, Urogenitalfehlbildungen und fehlenden oder fehlgebildeten Tränengängen als hauptsächlichen Symptomen. Zusätzlich als Teil dieses Syndroms wurden beschrieben: Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr, hoher Gaumen, Furchungen zwischen den Nasenlöchern und entlang der Zungen-Mittellinie, Hypertelorismus, Kehlkopfstenose, weit getrennte Schambein-Symphyse, Verlagerung von Nabel und Mamillen, Mesenterium communis, fehlende oder polyzystische Nieren, fusionierte Labien, vergrößerte Klitoris, Uterus bicornis und Fehlbildungen der Eileiter bei Mädchen und Maldescensus testis, kleiner Penis und Hypospadie bei Knaben. Die meisten Patienten sind geistig unauffällig, aber sie sind in vielfacher Weise körperlich beeinträchtigt. Insgesamt wurden etwa 150 Patienten beschrieben. Die beiden häufigsten Symptome sind Kryptophthalmus (93%) und Syndaktylie (54%). In 25% der Fälle werden die Betroffenen tot geboren und 20% sterben im 1. Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen. Ohne diese Fehlbildungen ist die Lebenserwartung fast normal. Etwa 15% der Patienten haben konsanguine Eltern, das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ab der 18. Schwangerschaftswoche kann das Syndrom durch Fehlbildungs-Ultraschall erkannt werden, wenn 2 der folgenden Symptome vorhanden sind: Mikrophthalmie, Syndaktylie, vergrößerte echogene Lungen und Oligohydramnion. Das Gen für das Fraser-Sydrom wurde kürzlich in der Region 4q21 lokalisiert. Derzeit sind 5 Mutationen im FRAS1-Gen identifiziert, welches mutmaßlich für ein extrazelluläres Matrix Protein kodiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hoher Gaumen, Malokklusion, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalien (Hypodontie, Formanomalien)

Literatur

  • Fraser, G. R.XX chromosomes and renal agenesis. (Letter)Lancet 297: 1427 only, 1966. Note: Originally Volume I.
  • van Haelst, M. M., Maiburg, M., Baujat, G., Jadeja, S., Monti, E., Bland, E., Pearce, K., Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam, R. C., Scambler, P. J.Molecular study of 33 families with Fraser syndrome: new data and mutation review.Am. J. Med. Genet. 146A: 2252-2257, 2008. PMID 18671281
  • PMID 18482521
  • PMID 21806907
  • PMID 11169565
  • PMID 25587460

Weblinks