Frank-ter Haar-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Frank-ter Haar-Syndrom wurde früher für die autosomal-rezessive Form des Melnick-Needles-Syndroms (s. dort) gehalten. Es ist definiert durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung. Weltweit wurden weniger als 30 Fälle beschrieben. Abstehende Ohren, prominentes Steißbein und angeborene Herzfehler sind häufige Symptome. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Billette de Villemeur, T., Bijaoui, G., Beauvais, P., Richardet, J. M.Bowen syndrome: congenital glaucoma, flexion contracture of fingers and facial dysmorphism without peroxisomal abnormalities.Europ. J. Pediat. 151: 146-147, 1992. PMID 1537359
  • ter Haar, B., Hamel, B., Hendriks, J., de Jager, J.Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form.Am. J. Med. Genet. 13: 469-477, 1982. PMID 7158646
  • PMID 24085649

Weblinks