Flynn-Aird-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das Flynn-Aird-Syndrom ist eine neuro-ektodermale Erkrankung mit Einbeziehung des Nervensystems, der Haut, des Skeletts und des glandulären Systems. Es wurde bei 10 Mitgliedern aus 5 Generationen einer Familie beschrieben. Zu den klinischen Manifestationen gehören Augenanomalien (Katarakt, Retinitis pigmentosa, Myopie), Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuritis, Epilepsie, Demenz, Hautatrophie und eine erhebliche Zahnkaries. Die Patienten manifestieren auch eine Atrophie der Muskeln, Gelenksteifigkeit und Knochenzysten. Das Flynn-Aird-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Gewisse Ähnlichkeiten bestehen zu den Syndromen von Werner, Refsum und Cockayne.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Karies)

Literatur

Weblinks