Floating-Harbor-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Floating-Harbor-Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, Kleinwuchs mit retardiertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit. In der Literatur wurden bisher weniger als 50 Fälle beschrieben. Faziale Merkmale sind: Dreieckiges Gesicht, große bulböse Nase mit breitem Nasenrücken, weite Columella, tiefliegende Augen mit langen Wimpern, breiter Mund mit schmalen Lippen und kurzes, flaches Philtrum. Die Sprachstörung wird dominiert von einer erheblichen Einschränkung der expressiven Sprache und ist oft verbunden mit einer besonderen näselnden Sprache. Die Körpergröße ist in der Regel auf der 3. Perzentile und zwischen 4-5 SD unter dem Mittelwert, in mehreren Fällen wurde aber auch über weniger stark ausgeprägten Kleinwuchs berichtet. Das Knochenalter ist immer retardiert. Andere Symptome in unterschiedlicher Ausprägung sind Zölialie, Minderbegabung, Zahnanomalien (Malokklusion, überzählige Zähne im Oberkiefer), kurzer Hals und Klinodaktylie des Kleinfingers. In einigen wenigen Fällen wurde auch über Urogenital- und Herzfehlbildungen berichtet. Die Ätiologie ist unbekannt. Die meisten Fälle sind sporadisch, einige familiäre Fälle wurden meist autosomal-dominant vererbt. Die Diagnose beruht auf dem klinischen Phänotyp, besonders wichtig ist hierbei die Erkennung der charakteristischen fazialen Dysmorphien. Differentialdiagnostisch sind andere Dysmorphie-Syndrome auszuschließen, vor allem das Rubinstein-Taybi-Syndrom und die Monosomie 22q11 (s. diese Termini). Nur eine symptomatische Behandlung ist möglich. Die Patienten profitieren evtl. von physischen und edukativen Förderprogrammen, der Zahnstatus sollte regelmäßig kontrolliert werden. Therapie mit Wachstumshormon kann nützlich sein. Die fazialen Dysmorphien sind im mittleren Kindesalter besonders ausgeprägt. Verlaufsbeobachtungen bei mehreren Patienten ergaben, dass die Dysmorphien bei Erwachsenen weniger auffällig werden. Mit zunehmendem Alter ist auch die Verzögerung der Knochenreifung weniger ausgeprägt. Trotz Kleinwuchs und Minderbegabung ist der allgemeine Gesundheitsstatus und die Lebensqualität der Patienten gut.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Breiter Mund, schmale Lippen, Zahnanomalien (Malokklusion, Hyperdontieim Oberkiefer)

Literatur

  • Lacombe, D., Patton, M. A., Elleau, C., Battin, J.Floating-Harbor syndrome: description of a further patient, review of the literature, and suggestion of autosomal dominant inheritance.Europ. J. Pediat. 154: 658-661, 1995. PMID 7588969
  • Hendrickx, J.-J., Keymolen, K., Desprechins, B., Casselman, J., Gordts, F.Floating-Harbor syndrome associated with middle ear abnormalities.Am. J. Med. Genet. 152A: 161-164, 2010. PMID 20014123
  • PMID 15139957
  • PMID 19764022

Weblinks