Fine-Lubinsky-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Fine-Lubinsky-Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, Brachyzephalie, flaches Gesichtsprofil, kleine Nase, Mikrostomie, Gaumenspalte, Katarakt, Hörverlust, hypoplastisches Skrotum und Fingeranomalien. Bisher wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Die meisten Fälle waren sporadisch, es wurden aber auch 2 Geschwister (1m., 1w.) mit möglicher autosomal-rezessiver Vererbung beschrieben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrostomie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Corona-Rivera, J. R., Lopez-Marure, E., Garcia-Cruz, D., Romo-Huerta, C. O., Rea-Rosas, A., Orozco-Alatorre, L. G., Ramirez-Valdivia, J. M.Further clinical delineation of Fine-Lubinsky syndrome. (Letter)Am. J. Med. Genet. 149A: 1070-1075, 2009. PMID 19396831
  • Fine, B. A., Lubinsky, M.Craniofacial and CNS anomalies with body asymmetry, severe retardation, and other malformations.J. Clin. Dysmorph. 1: 6-9, 1983. PMID 6432966

Weblinks