Filippi-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Filippi-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, kutane Syndaktylie der Finger und Zehen, geistige Retardierung, Kleinwuchs und ein charakteristisches Gesicht (hoher breiter Nasenrücken, dünne Nasenflügel, Mikrogenie, hoher Stirn-Haaransatz). Bisher wurden weniger als 25 Fälle beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Kryptorchismus, Polydaktylie und Zahn- und Haaranomalien. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Zahnanomalien (Mikrodontie), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Sharif, S., Donnai, D.Filippi syndrome: two cases with ectodermal features, expanding the phenotype.Clin. Dysmorph. 13: 221-226, 2004. PMID 15365457
  • Milani, D., D'Arrigo, S., Erbetta, A., Selicorni, A., Riva, D., Pantaleoni, C.Craniodigital syndrome of Scott: clinical and neuroradiological features of a new case.J. Child Neurol. 22: 883-886, 2007. PMID 17715284
  • PMID 24222867
  • PMID 23863342

Weblinks