Fibromatose, hyaline juvenile

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Krankheitsbeschreibung

Die Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder Kleinkindalter. Charakteristische Symptome sind papulo-noduläre Hautläsionen, Weichteilmassen, Gingivahypertrophie und Beugekontrakturen der großen Gelenke. Anerkannte diagnostische Kriterien sind multiple subkutane hyaline Fibrome, filamentöse Hauttumoren, Fibromatose der Gingiva, Kontrakturen der Extremitätenmuskeln und multiple lytische Knochendefekte. Die geistige Entwicklung und die Lebenserwartung sind nicht beeinträchtigt. Eine ethnische Prädilektion ist nicht erkennbar, ca. 40-50 Fälle aus den verschiedensten Populationen wurden beschrieben. Es gibt für die JHF noch keine kausale Therapie. Aus funktionellen und kosmetischen Gründen sollen die Hauttumoren exzidiert werden, und zwar schon früh und vollständig. Die Pathogenese der JHF und verläßliche biochemische Marker, die die Krankheit erklären könnten, sind unbekannt. Es wurde vermutet, daß der Stoffwechsel des Kollagens gestört ist, weil mit der Krankheit Anomalien von Kollagen III und IV assoziiert sind. Auch eine gestörte Bildung von Glykosaminoglykanen wurde angenommen. Das verantwortliche Gen wurde in die Chromosomenregion 4q21 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Gingivahypertrophie, Fibromatose der Gingiva

Literatur

  • Aldred, M. J., Crawford, P. J. M.Juvenile hyaline fibromatosis.Oral Surg. Oral Med. Oral Path. 63: 71-77, 1987. PMID 2433666
  • Denadai, R., Raposo-Amaral, C. E., Bertola, D., Kim, C., Alonso, N., Hart, T., Han, S., Stelini, R. F., Buzzo, C. L., Raposo-Amaral, C. A., Hart, P. S.Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system.Am. J. Med. Genet. 158A: 732-742, 2012. PMID 22383261
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Weblinks