Fibromatose, gingivale-progressive Schwerhörigkeit

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Fibromatose der Gingiva und progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es wurde in 2 Familien beschrieben, mit mindestens 16 Betroffenen aus 5 Generationen in der einen und 5 Betroffenen aus 3 Generationen in der anderen Familie. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.04.2014

Orofaziale Manifestation

Fibromatose der Gingiva

Literatur

  • Hartsfield, J. K., Jr., Bixler, D., Hazen, R. H.Gingival fibromatosis with sensorineural hearing loss: an autosomal dominant trait.Am. J. Med. Genet. 22: 623-627, 1985. PMID 4061496
  • Jones, G., Wilroy, R. S., Jr., McHaney, V.Familial gingival fibromatosis associated with progressive deafness in five generations of a family.Birth Defects Orig. Art. Ser. XIII(3B): 195-201, 1977.

Weblinks