Fibrochondrogenesie

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Die Fibrochondrogenesis ist eine rhizomele Chondrodysplasie, die schon in der Neonatalperiode zum Tod führt. Über 7 Fälle ist bisher berichtet worden. Charakteristische faziale Anomalien sind vorstehende Augen, flaches Mittelgesicht, flache kleine Nase mit antevertierten Nares und ein kleiner Mund mit langer Oberlippe. Gaumenspalte, Mikrogenie und gespaltene Zunge werden bei einigen Patienten gesehen. Die Gliedmaßen sind in beiden Segmenten erheblich verkürzt, nur Hände und Füße sind relativ normal. Außer einer Omphalozele sind Anomalien der inneren Organe nicht beschrieben worden. Mehrfaches Auftreten in konsanguinen Familien mit Betroffensein beider Geschlechter, sowie eine Beobachtung von konkordant erkrankten eineiigen Zwillingsbrüdern lassen vermuten, daß die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.05.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrostomie, Mikrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, gespaltene Zunge

Literatur

  • Tompson, S. W., Faqeih, E. A., Ala-Kokko, L., Hecht, J. T., Miki, R., Funari, T., Funari, V. A., Nevarez, L., Krakow, D., Cohn, D. H.Dominant and recessive forms of fibrochondrogenesis resulting from mutations at a second locus, COL11A2.Am. J. Med. Genet. 158A: 309-314, 2012. PMID 22246659

Weblinks