Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie

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Krankheitsbeschreibung

Die Familiäre Thrombozyten-Krankheit mit Prädisposition zu Akuter myeloischer Leukämie (FPD/AML) ist gekennzeichnet durch moderate Thrombozytopenie, gestörte Funktion der Thrombozyten und ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer malignen Veränderung in der myeloischen Reihe, vor allem einer AML. Die Prävalenz ist nicht bekannt, die Krankheit wurde in weniger als 20 Familien beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. In den meisten Familien wurde als Ursache eine Mutation im RUNX1/AML1/CBFA2-Gen in der Chromosomenregion 21q22.3 gefunden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.05.2014

Orofaziale Manifestation

Gingivahyperplasie als Anzeichen einer akuten myeloischen Leukämie (AML)

Literatur

  • Preudhomme, C., Renneville, A., Bourdon, V., Philippe, N., Roche-Lestienne, C., Boissel, N., Dhedin, N., Andre, J.-M., Cornillet-Lefebvre, P., Baruchel, A., Mozziconacci, M.-J., Sobol, H.High frequency of RUNX1 biallelic alteration in acute myeloid leukemia secondary to familial platelet disorder.Blood 113: 5583-5587, 2009. PMID 19357396
  • PMID 14758109

Weblinks