Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Krankheitsbeschreibung

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen. Die Prävalenz der homozygoten Form wird auf 1:1.000.000 geschätzt. Häufiger ist die Krankheit in der jüdischen Bevölkerung: Der partielle Mangel hat bei Ashkenasi-Juden eine Häufigkeit von 8%. Die Krankheit betrifft beide Geschlechter gleich und wird in jedem Alter manifest. Blutungen treten in der Regel nach Zirkumzision, Zahnextraktionen, Trauma und chirurgischen Eingriffen (besonders im HNO- und Urogenitalbereich) auf. Gewöhnlich haben die Patienten keine Spontanblutungen, aber bei Frauen können Menorrhagien auftreten. Die Blutungen sind meist moderat. Undiagnostizierte und unbehandelte Patienten entwickeln nach chirurgischen Eingriffen gelegentlich signifikante Hämatome. Ursache des Kongenitalen FXI-Mangels sind Mutationen im FXI-Gen F11 (4q35). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv, aber auch Heterozygote mit Blutungssymptomen wurden beschrieben, was autosomal-dominanter Vererbung entspricht. Anders als bei den meisten übrigen Gerinnungsfaktor-Defekten besteht bein FXI-Mangel nur eine geringe Korrelation zwischen dem Schweregrad der Blutungen und dem FXI-Spiegel. Zur Diagnose führt die Verlängerung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und der verminderte FXI-Spiegel. Bei schweren Defekten liegt der FXI-Spiegel unter 20 IU/dL, bei partiellem Mangel zwischen 20 und 60 IU/dL. Eine molekulare Testung ist möglich, aber für die Sicherung der Diagnose nicht erforderlich. Differentialdiagnosen sind die Mangelzustände der Faktoren II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, der kombinierte Mangel von Faktor V und Faktor VIII, das von-Willebrand-Syndrom und Thrombozyten-Funktionsstörungen (s. diese Termini). Wenn eine Zahnextraktion oder ein chirurgischer Eingriff geplant sind, müssen die Patienten behandelt werden,in der Regel mit Faktor XI-Konzentrat oder mit frisch gefrorenem Plasma. Ebenfalls hilfreich sind Antifibrinolytika (Aminocapronsäure, Tranexamsäure), da der FXI-Mangel zu einem hyperfibrinolytischen Status führt. Die Prognose ist gut, da die Blutungssymptome meist moderat sind.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

verstärkte Blutungen, Hämorrhagische Diathese, Zahnfleischbluten

Literatur

Weblinks

Zuletzt geändert am 26. Dezember 2016 um 16:16