Faktor X-Mangel, kongenitaler

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Krankheitsbeschreibung

Der Kongenitale Faktor X-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors X (FX). Kennzeichen dieses Mangels sind leichte bis schwere Blutungsereignisse. Die Prävalenz der homozygoten Form wird aud 1:500.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleich betroffen. Der Kongenitale FX-Mangel kann in jedem Alter manifest werden, schwere Formen allgemein schon im frühen Leben. Symptome sind schwere Nabelstumpfblutungen, rezidivierendes Nasenbluten, Weichteilblutungen, Menorrhagie, leicht auslösbare Hauteinblutungen, Hämaturie, Hämarthrosen und exzessive Blutungen während oder nach Operationen und Verletzungen. Heterozygote bleiben meist symptomfrei. Ursache des Kongenitalen FX-Mangels sind Mutationen im FX-Gen F10 (13q34). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Der Schweregrad der Blutungen korreliert mit dem FX-Spiegel. Zur Diagnose führen die Verlängerung der Prothombinzeit, der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit und der Russel-Schlangengift-Zeit (PT, aPTT, RVVT) und der verminderte FX-Spiegel. Eine molekulare Testung ist möglich, aber für die Sicherung der Diagnose nicht erforderlich. Differentialdiagnosen sind die Mangelzustände der Faktoren II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII und der erworbene FX-Mangel (Amyloidose) (s. diese Termini). Hämorrhagische Episoden werden in der Regel mit Prothrombin-Komplex-Konzentraten (PCCs) behandelt, oder, wenn diese nicht verfügbar sind, mit frisch gefrorenem Plasma. Bei korrekter Diagnose und adäquater Behandlung ist die Prognose gut.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

verstärkte Blutungen, Hämorrhagische Diathese, Zahnfleischbluten

Literatur

Weblinks