Faktor V-Mangel, kongenitaler

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Krankheitsbeschreibung

Der Kongenitale Faktor V-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit vermindertem Plasmaspiegel des Faktors V (FV) und leichten bis schweren Blutungen. Die Prävalenz der homozygoten Form wird auf 1:1.000.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleich betroffen. Der Kongenitale FV-Mangel kann in jedem Alter manifest werden, die schwersten Formen verursachen schon im frühen Leben Symptome. Häufige klinische Symptome sind Nasenbluten, Haut-, Schleimhaut-, Weichteil- und Gelenkblutungen. Exzessive und verlängerte Blutungen während und nach chirurgischen Eingriffen, während der Entbindung und bei Verletzungen sind häufig. Bei Frauen kann eine Menorrhagie bestehen. Patienten mit schweren Formen der Krankheit haben ein Risiko für Hirn-, Lungen- und Magen-Darm-Blutungen. Das Ausmaß der Blutungen korreliert mit dem FV-Spiegel. Ursache des Kongenitalen FV-Mangels sind Mutationen im F5-Gen (1q23), das für die Produktion des Plasma-FV verantwortlich ist. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Zur Diagnose führen die Verlängerung der Prothrombin- und der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (PT, aPTT) und der Befund niedriger FV-Spiegel in PT-abhängigen Tests. Die Blutungszeit kann verlängert sein. Eine molekulare Testung ist für die Diagnose des FV-Mangels verfügbar aber nicht erforderlich. Differentialdiagnosen sind der Faktor VIII-Mangel und der kombinierte Mangel von Faktor V und Faktor VIII (s. diese Termini). Frisch geforenes Plasma ist die einzig mögliche Therapie, da FV-Konzentrate nicht erhältlich sind. In akuten Fällen von schweren Blutungen kann die Anwendung von Thrombozytenkonzentraten hilfreich sein. Bei früher Diagnose und angemessener Behandlung ist die Prognose gut.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

verstärkte Blutungen, Hämorrhagische Diathese, Zahnfleischbluten

Literatur

Weblinks