Faktor II-Mangel, kongenitaler

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Krankheitsbeschreibung

Der Kongenitale Faktor II-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit muko-kutanen Blutungen, die durch verminderte Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) verursacht sind. Der FII-Mangel ist die seltenste Gerinnungsstörung. Die Prävalenz wird auf 1:2.000.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleich betroffen. Der Kongenitale FII-Mangel kann in jedem Alter manifest werden, die schwersten Formen schon früh im Leben. Häufige klinische Zeichen sind Nasenbluten, Menorrhagie, Blutungen in der Mundhöhle, Schleimhaut-, Weichteil- und Gelenkblutungen, leicht auslösbare Hautblutungen und verlängertes Bluten nach Zahnextraktionen, Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen. Schwere Formen können mit Hirn- oder Nabelblutungen in Erscheinung treten. Das Ausmaß der Blutungen korreliert mit dem FII-Spiegel. Die Ursache des erblichen FII-Mangels sind Mutationen im F2-Gen (11p11-q12), das für Prothrombin kodiert. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Zur Diagnose führen die Verlängerung der Prothrombin- und der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (PT, aPTT) und der Befund niedriger FII-Spiegel in PT-abhängigen Tests. Eine molekulare Testung ist für die Diagnose des FII-Mangels verfügbar aber nicht erforderlich. Differentialdiagnosen sind Krankheiten mit einem Mangel von Faktor V, VII, X, VIII, IX oder XIII und der erworbene FII-Mangel (Lupus-Antikoagulans) (s. diese Termini). Hämorrhagische Episoden werden mit Prothrombin-Komplex-Konzentraten behandelt oder , wenn diese nicht verfügbar sind, mit frisch gefrorenem Plasma. Bei früher Diagnose und angemessener Behandlung ist die Prognose gut.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

verstärkte Blutungen, Hämorrhagische Diathese, Zahnfleischbluten

Literatur

Weblinks