Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel

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Krankheitsbeschreibung

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung. Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden 11 Fälle beschrieben. Die Symptome der Krankheit setzen in der Regel bei Geburt mit Blasenbildung und generalisiertem, sich schnell zurückbildendem Erythem ein. Hauterosionen und Verkrustungen gehen einher mit dystrophischen Nägeln, Hypotrichose oder Alopezie, fehlenden oder spärlichen Wimpern und Augenbrauen, palmo-plantarem Keratoderma mit schmerzhaften Fissuren und mit chronischer Cheilitis und perioralen Fissuren. Gelegentlich sind die Haare nicht reduziert, sondern wollig. Andere, unterschiedlich ausgeprägte Hautbefunde sind: Follikuläre Hyperkeratose, perianales Erythem und Erosionen, entzündliche schuppige Flecken in den Beugeseiten und Pruritus. In der Regel bestehen auch extra-kutane Symptome: Wachstumsretardierung, in einigen Fällen mit rezidivierenden Infektionen, chronischer Diarrhoe, rissiger Zunge und Blepharitis. Ursache der EBS-PD sind Mutationen im PKP1-Gen (1q32), das für Plakophilin-1 kodiert. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Krankheit ist häufig durch signifikante Morbidität geprägt, die Lebenserwartung scheint aber nicht reduziert zu sein.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zungenanomalie (rissige Zunge), Blasenbildung der Mundschleimhaut

Literatur

Weblinks