Epidermolysis bullosa, junctionalis

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Der generalisierte Nicht-Herlitz-Typ der Junktionalen Epidermolysis bullosa ist eine Form des Nicht-Herlitz-Typs der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-nH, siehe dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung auf der Haut, atrophische Narben, dystrophische oder fehlende Nägel und extrakutane Beteiligung, z.B. Schmelzhypoplasie. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Die generalisierte Form macht die große Mehrheit der Fälle von JEB-nH aus. Die Krankheit ist schon bei der Geburt manifest. Die Blasen an der Haut treten generalisiert auf und heilen entweder mit atrophischen Narben (manchmal begleitet von Hypo- oder Hyperpigmention) oder, seltener, unter Bildung starker Gratulationen ab. Konstante Symptome sind Nageldystrophie oder Nagelverlust. Im Verlauf kann sich eine fokale Keratodermie entwickeln. Fortschreitender und bleibender Haarverlust ist häufig und betrifft die Kopfhaut, Augenlider und Augenbrauen. Scham-und Achselhaare sind spärlich oder entwickeln sich nicht vollständig. Läsionen der Schleimhäute treten vor allem in der Mund-und Nasenhöhlen auf, jedoch sind die Unterschiede zwischen einzelnen Patienten erheblich. Bei einigen Patienten wurden auch Läsionen im Auge beschrieben, Erosionen und Narben an der Hornhaut und selten ein Ektropion. An den Zähnen besteht regelmäßig eine Schmelzhypoplasie, die zu schwerer Karies führt. Häufig besteht eine chronische Anämie mit vielfältigen Ursachen, aber unterschiedlichem Schweregrad. Sie kann mit verzögertem Wachstum verbunden sein. Die generalisierte Nicht-Herlitz Junktionale Epidermolysis bullosa wird verursacht durch Mutationen in den Genen COL17A1 (10q24.3), LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) und LAMC2 (1q25-q31). Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die generalisierte JEB-nH verläuft zwar weniger schwer als die JEB-H, der Tod kann jedoch schon im Säuglings-und Kindesalter durch Sepsis, schwere Gedeihstörung und Ateminsuffizienz eintreten. Erwachsene Patienten mit der Nicht-Herlitz JEB haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen besonders an den unteren Extremitäten in Bereichen chronischer Blasenbildung, lange bestehender Erosionen oder atrophischer Narben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 27.09.2015.

Orofaziale Manifestation

Blasenbildung der Mundschleimhaut, Zahnanomalie (Schmelzdysplasie)

Literatur

Weblinks