Ellis-van-Creveld-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler. Weltweit wurden bisher etwa 150 Fälle beschrieben. Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, aber das Syndrom scheint in der Gemeinschaft der Amish gehäuft vorzukommen. Hauptsymptome nach der Geburt sind Kleinwuchs, kurze Rippen, Polydaktylie und dysplastische Fingernägel und Zähne. Etwa 60% der Betroffenen haben einen Herzfehler, vor allem einen Vorhofseptumdefekt. Die kognitive und motorische Entwicklung ist normal. Dieses seltene Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen in den Genen EVC1 und EVC2, die 'Kopf an Kopf' in der Chromosomenregion 4p16 liegen. Pränatale Anomalien, die mit Fehlbildungsultraschall erkannt werden können, sind: Enger Thorax, Verkürzung der langen Röhrenknochen, Hexadaktylie und Herzfehler. Das EVC gehört zur Gruppe der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome (SRP), und diese SRPs, besonders der Typ III (Verma-Naumoff-Syndrom; s. dort), müssen bei der Pränataldiagnostik differentialdiagnostisch berücksichtigt werden. Zu den wichtigsten postnatalen Differentialdiagnosen gehören Jeune-Dystrophie, McKusick-Kaufman-Syndrom und Weyers-Syndrom (s. diese Termini). Patienten mit EVC benötigen eine multidisziplinäre Betreuung. Die Neugeborenen benötigen eine Behandlung ihrer durch den engen Thorax verursachten Atemprobleme und der Folgen eines eventuellen Herzfehlers. Erforderlich ist eine regelmäßige orthopädische Kontrolle der Knochendeformitäten. Die oralen Manifestationen (neonatale Zähne) erfordern fachzahnärztliche Betreuung. Die Prognose wird durch den Status der Atmung in den ersten Lebensmonaten bestimmt, durch die Einengung des Thorax und eventuelle Herzfehler. Die endgültige Körpergröße ist nur schwer vorauszusagen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 18.08.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (neonatale Zähne)

Literatur

Weblinks