Ektodermale Dysplasie

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Krankheitsbeschreibung

Die Ektodermalen Dysplasien (EDs) sind eine heterogene Krankheitsgruppe mit entwicklungsbedingten Dystrophien ektodermaler Strukturen. Die Folge sind Hypohidrose, Hypotrichose, Nageldysplasie und Hypodontie oder Anodontie. Im Laufe der Zeit waren etwa 160 klinisch und genetisch unterscheidbare ektodermale Dysplasien katalogisiert worden. Bis in die 1970er Jahre gab es aber keine Definition oder Klassifikation der EDs. Freire-Maia und Pinheiro bemühten sich deshalb, etwas Ordnung in dieses Gebiet zu bringen. Zunächst musste die Krankheitsgruppe insgesamt definiert werden, bevor versucht werden konnte, die einzelnen Entitäten aufzulisten. Außerdem wurde wegen des Umfangs der Gruppe eine Aufteilung in Untergruppen notwendig. So definierten die beiden Autoren, daß eine ED vorliegt, wenn aus den vier Strukturen, die in Studien über die klassischen EDs genannt werden (Haare, Zähne, Nägel, Schweißdrüsen), die Störung von mindestens zweien klinische Symptome erzeugt. Dabei sind zusätzliche klinische Zeichen möglich. Das System ist willkürlich, denn es hat keinen Bezug zur Pathobiologie, Pathogenese und Genetik dieser spezifischen Krankheiten. Eine andere Möglichkeit, als anhand klinischer Zeichen und Symptome zu klassifizieren, gibt es aber noch nicht, da Pathogenese und molekulare Genetik der einzelnen Krankheiten bisher weitgehend unbekannt sind.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Anodontie, Formanomalie, Hypodontie, Oligodontie)

Literatur

Weblinks