EEM-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das EEM-Syndrom ist gekennzeichnet durch ektodermale Dystrophie, Ektrodaktylie und Makuladystrophie. Bisher wurde es bei Angehörigen von 7 Familien beschrieben. Als Zeichen einer ektodermalen Dysplasie wurde auch über Hypotrichose, Zahnanomalien und fehlende Augenbrauen berichtet. Das EEM-Syndrom wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Eine Ursache sind Mutationen im Cadherin-3 (CH3)-Gen in der Chromosomenregion 16q22.1.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Oligodontie, Formanomalie)

Literatur

  • Balarin Silva, V., Simoes, A. M., Marques-de-Faria, A. P.EEM syndrome: report of a family and results of a ten-year follow-up.Ophthal. Genet. 20: 95-99, 1999. PMID 10420194
  • PMID 1736041
  • PMID 11424132

Weblinks