Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre

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Krankheitsbeschreibung

Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine angeborene Störung der Bildung des Knorpelkollagens. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und ein charakteristisches Gesicht. Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden in der Literatur weniger als 30 Fälle beschrieben. Typische Merkale des Gesichts sind Mittelgesichtshypoplasie, kurze Nase mit antevertierten Nares und flachem Nasenrücken, langes Philtrum, Gaumenspalte/Uvula bifida, Mikrogenie und Hypertelorismus. Im zweiten Lebensjahrzehnt werden Gelenkschmerzen und eingeschränkte Beweglichkeit der Metacarpo-phalangeal-Gelenke manifest. Die Schallempfindungsschwerhörigkeit wird meist als moderat und nicht-progredient beschrieben. Berichtet wurde auch über früh einsetzende Osteoarthritis. OSMED wird autosomal-rezessiv vererbt und wird zu den Typ XI-Kollagenopathien gezählt, da die meisten beschriebenen Fälle homozygote Mutationen im COL11A2-Gen (6p21.3) trugen, das für die Alpha-2-Kette des Kollagens Typ XI kodiert. Die Diagnose stützt sich auf den klinischen Phänotyp und die typischen Röntgenbefunde: Verkürzte lange Knochen (Humerus, Radius, Ulna, Tibia und Fibula) mit großen Epiphysen, ausgeweiteten Metaphysen und Wirbel mit koronaren Spalten und leichter bis moderater Platyspondylie. OSMED zeigt eine signifikante klinische Überlappung mit dem Weissenbacher-Zweymuller-Syndrom (WZS) und dem Stickler-Syndrom (s. diese Termini). Während OSMED und Stickler-Syndrom schon früh im Leben durch das Fehlen von Augensymptomen bei OSMED unterschieden werden können, kann die Differenzierung von OSMED und WZS (das ebenfalls mit heterozygoten COL11A2-Mutationen verbunden ist) schwieriger sein. Nur eine symptomatische Behandlung ist möglich: Verschluss der Gaumenspalte, Audiometrie mit entsprechender Versorgung der Schwerhörigkeit, sowie Behandlung der Gelenkschmerzen. Die Prognose wird durch den Schweregrad der Osteoarthritis (die evtl. einen frühen Gelenkersatz erfordert), durch die Schwerhörigkeit und die Gelenkschmerzen bestimmt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks