Dysplasie, okulo-oto-faziale

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Krankheitsbeschreibung

Die okulo-oto-faziale Dysplasie ist ein Fehlbildungssyndrom mit Unterkiefer- und Jochbeinhypoplasie, Unterlid-Kolobom, Choanalatresie, orofazialen Spalten und Fehlbildungen des äußeren Ohrs mit präaurikulären Anhängseln. Die Intelligenz ist normal, bei Erwachsenen besteht eine starke gemischte Schwerhörigkeit. Das Syndrom wurde bei vier Verwandten beschrieben. Autosomal-rezessive Vererbung ist wahrscheinlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, hypoplastischer Unterkiefer, Dysgnathie

Literatur

Weblinks