Dysplasie, odonto-onycho-dermale

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Krankheitsbeschreibung

Die Odonto-onycho-dermale Dysplasie ist eine Form von ektodermaler Dysplasie, die durch Hyperkeratose und Hyperhidrose der Hand- und Fußflächen, atrophische Areale in der Jochbeinregion, Hypodontie, konische Zähne, Nageldysplasie und trockene, spärliche Haare gekennzeichnet ist. Bisher wurden weniger als 15 Fälle beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Bei 6 Patienten aus 3 konsanguinen Familien wurden homozygote Mutationen im WNT10A-Gen (2q35) gefunden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (konische Zähne), Hypodontie

Literatur

  • Bohring, A., Stamm, T., Spaich, C., Haase, C., Spree, K., Hehr, U., Hoffmann, M., Ledig, S., Sel, S., Wieacker, P., Ropke, A.WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes.Am. J. Hum. Genet. 85: 97-105, 2009. PMID 19559398
  • PMID 7295550
  • PMID 24398796

Weblinks