Dysplasie, kraniodiaphysäre

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Krankheitsbeschreibung

Die Kraniodiaphysäre Dysplasie (CDD) ist eine seltene sklerosierende Knochenerkrankung mit unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Weniger als 20 Fälle wurden in der Literatur beschrieben. Eine massive generalisierte Hyperostose und Sklerose vor allem der Schädel- und Gesichtsknochen kann zu schweren Deformitäten führen. Der klinische Verlauf ist geprägt durch progrediente Verdickung des Schädeldaches und durch das erbarmungslose Eindringen von Knochenablagerungen in die kraniofazialen Foramina und das Gehirn. Die Kompression der Hirnnerven und des Schädelinneren und die Einengung des Foramen magnum führen in der Regel zu Erblindung, Hörverlust, beidseitiger Fazialisparese, Epilepsie und geistiger Retardierung. Die Stenose des Zervikalkanals kann als späte Komplikation der Hyperostose zur Tetraparese führen. Die langen Röhrenknochen zeigen Hyperostose und Sklerose der ausgeweiteten Diaphysen und manchmal eine gestörte Modellierung der Metaphysen. Rippen, Schlüsselbeine und Becken zeigen Sklerosierung und defekte Modellierung, aber in weniger schwerer Ausprägung. Die Histopathologie des Knochens ist geprägt durch eine vermehrte Zahl von Osteoblasten. Der Luftraum der Mastoidzellen, des äußeren Gehörganges und der Höhle des Innenohrs ist durch den hyperostotischen Knochen eingeengt. Die Gehörknöchelchen können durch vermehrte Knochenneubildung deformiert sein, mit der Folge reduzierter Schallleitung. Ursache der gestörten Funktion des Nervus facialis im Gefolge der Hyperostose ist entweder eine mechanische Schädigung oder mangelhafte Blutversorgung. Der naso-lakrimale Gang ist oft obstruiert. Die meisten beschriebenen Fälle von CDD waren sporadisch. Anscheinend pseudodominante Vererbung lag in einem Fall von betroffener Mutter und Tochter vor. Die Tochter hatte eine stärkere Hyperostose und Sklerose, als sie sonst bei Patienten mit Kraniodiaphysärer Dysplasie beschrieben wird, und zusätzlich waren die Metaphysen signifikant beteiligt. Durch Mutationsanalyse des TGFB1-Gens wird die Camurati-Engelmann-Krankheit ausgeschlossen. Engmaschige Überwachung ist erforderlich, um die Progredienz der Krankheit zu kontrollieren. Hierfür soll routinemäßig auch die Magnetresonanztomographie eingesetzt werden. In den meisten Fällen werden ab einem bestimmten Stadium der Krankheit chirurgische Eingriffe erforderlich. Dabei muß berücksichtigt werden, daß Patienten mit CDD bei der Anästhesie Probleme bereiten, besonders schwierig ist die Versorgung der Atemwege und die Intubation in die Trachea. Einer signifikanten Kompression des Gehirns mit Hirndruckzeichen wird chirurgisch durch entlastende Kraniektomie und Vergrößerung der vorderen und mittleren Schädelgrube begegnet. Günstige Wirkungen einer chirurgischen Behandlung der Choanalstenose, einer kraniofazialen Remodellierung und einer Dakryo-Zysto-Rhinostomie sind in der Regel nur von kurzer Dauer. In Fällen von Papillenödem ist evtl. eine operative Entlastung der Orbita und des Sehnerven erforderlich. Aber der Knochenkanal des Sehnerven verengt sich wieder relativ schnell, und erneut entwickelt sich dann ein Papillenödem. Die langfristige Behandlung zielt auf eine Kontrolle der schnellen Knochenneubildung. Die Progredienz kann durch Behandlung mit Calcitriol/Calcitonin, kalziumreduzierte Diät oder Prednison beeinflusst werden. Eine frühe Diagnose dieses Syndroms ist wichtig, da eine Therapie, die auf den zugrundeliegenden Knochendefekt zielt, die besten Erfolgsaussichten hat, wenn sie schon im Kleinkindalter begonnen wird.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Hyperostose und Sklerose vor allem der Schädel- und Gesichtsknochen, Fazialisparese

Literatur

Weblinks