Dysplasie, kranio-metaphysäre

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Krankheitsbeschreibung

Die Kranio-metaphysäre Dysplasie (CMD) ist eine generalisierte Skeletterkrankung. Weniger als 70 Fälle wurden bisher beschrieben. Die Krankheit manifestiert sich bei Kleinkindern (nicht schon gleich nach der Geburt) mit progredienter Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen und mit abnormer Ausformung der Metaphysen der langen Knochen. Die Krankheit kann autosomal-dominant und autosomal-rezessiv vererbt werden. Häufiger ist die autosomal-dominante Form. Die Patienten haben einen Hypertelorismus, paranasale Wülste und. als Folge der Knochensklerose, eine beidseitige Einengung der Choanen. Mit fortschreitendem Wachstum schwächen sich die Merkmale ab und können bei Erwachsenen schließlich ganz fehlen. Die Hyperostose der Gesichtsknochen führt zu prominenter Stirn und Progenie und kann auch verschiedene Hirnnerven-Paresen verursachen: gelegentlich Sehstörungen und Fazialisparese, und bei den meisten Patienten einen gemischten Hörverlust bei erhaltener Labyrinthfunktion. Störungen des Geruchssinns werden oft übersehen. Radiologische Zeichen sind : Nicht-sklerotische Ausweitung der Metaphysen der langen Knochen mit Verschmälerung der Kortikalis, am deutlichsten ausgeprägt am unteren Femurende. Die Ausweitung der Metaphysen führt im Kindesalter zu einem flaschenähnlichen, bei Erwachsenen zu einem kolbigen Aussehen der Knochen. Bei jungen Patienten imponieren Hyperostose und Sklerose der Diaphysen, die sich aber mit zunehmendem Alter zurückbilden. Die kurzen Röhrenknochen sind in ähnlicher Weise verändert. Becken und Wirbelsäule sind unauffällig. Die kognitive Prognose der Patienten ist gut, und im 3. Lebensjahrzehnt gibt es keine weiteren Veränderungen mehr. Wie die meisten autosomal-dominant vererbten Krankheiten ist auch dieses Syndrom klinisch sehr variabel. Das Gen wurde auf den kurzen Arm des Chromosoms 5 kartiert. Die autosomal-rezessiv vererbte Form der CMD ist seltener, die Heterozygotenhäufigkeit ist nicht bekannt. Die kranio-fazialen Symptome sind ähnlich wie bei der dominanten Form, jedoch scheinen bei der rezessiven Form die Veränderungen des Gesichts stärker ausgeprägt zu sein. Auch sind die Hirnnerven häufiger beteiligt, und Schädel und Unterkiefer sind größer und dicker. Bei den meisten Patienten besteht eine erhebliche Vorwölbung der Nasen-Stirnregion, und der Verschluß der Choanen ist meist vollständig. Die Ausweitung der Metaphysen ist bei beiden Formen vergleichbar. Dagegen ist die Sklerose der Diaphysen bei der rezessiven Form stärker ausgeprägt und kann auch bei Erwachsenen fortbestehen. Das Gen wurde in die Chromosomenregion 6q21-q22 kartiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Progenie, Dysgnathie, Zahnanomalien (Dentitio tarda)

Literatur

Weblinks