Dysplasie, fronto-metaphysäre

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Krankheitsbeschreibung

Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine Erkrankung des knöchernen Schädels und der Röhrenknochen. Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner Oberkiefer) mit Zahnanomalien) und das Skelett (Fusion von Mittelhandknochen, vermehrte Knochendichte entlang der Metaphysen, ausgeweitete Metaphysen, Skoliose). Als zusätzliche Symptome werden eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Fingerkontrakturen und manchmal auch Hörverlust gefunden. Seltener haben die Patienten Atemprobleme (Luftröhrenstenosen unterhalb der Glottis, rezidivierende Infekte) und urologische Störungen. Etwa 30 Fälle von FMD sind bisher beschrieben worden. Die FMD wird zum Spektrum der Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie gezählt, zusammen mit dem Melnick-Needles-Syndrom und den Oto-palato-digitalen Syndromen Typ 1 und Typ 2. Alle diese Syndrome werden X-chromosomal-rezessiv vererbt (die heterozygoten Frauen sind nur minimal betroffen). Ebenfalls alle sind durch Mutationen im FLNA-Gen (in der Chromosomenregion Xq28) bedingt, das für Filamin A, ein Protein des Zytoskeletts, kodiert. Die Pathophysiologie der FMD ist noch unklar. Die Prognose hängt vom Schweregrad der Symptome ab. Einige Patienten sind geistig leicht retardiert. Eine chirurgische Schädelrekonstruktion kann in einigen Fällen angeboten werden. Die multidisziplinäre Betreuung muß den individuellen Bedürfnissen der Patienten angepaßt sein (orthopädisch, pädiatrisch, HNO, genetische Beratung u.a.).
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien, Mikrognathie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks