Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

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Krankheitsbeschreibung

Die Engelförmige phalangeo-epiphysäre Dysplasie (ASPED), eine Form von Multipler epiphysärer Dysplasie, ist röntgenologisch gekennzeichnet durch engelförmige Mittelphalangen, ein typisches metakarpo-phalangeales Musterprofil und durch veränderte Hüftgelenks-Epiphysen. Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden in der Literatur weniger als 20 Fälle beschrieben. Wahrscheinlich werden aber nicht alle Fälle erkannt. Die engelförmigen Mittelphalangen ähneln dem Typ 12 der nicht-syndromalen Zapfenepiphysen. Die klinischen Manifestationen der ASPED sind nicht allein auf die Hände beschränkt: In der Erstbeschreibung wurden unterschiedliche Kombinationen von engelförmigen Phalangen, Hüftdysplasie und Hypodontie beschrieben. Die Patienten haben eine verminderte bis normale Körpergröße. Die Osteoarthritis der Hüften kann schwere, intermittierende Schmerzen verursachen. Weitere Symptome sind überstreckbare Fingergelenke, retardiertes Knochenalter, später Durchbruch der Dauerzähne, persistierende primäre untere Schneidezähne. In einer Kohorte von 7 Patienten hatte 4 eine Hypodontie (normal ist eine Häufigkeit von 1,6-9,6%). Die ASPED wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im GDF5/CDMP1-Gen in der Chromosomenregion 20q11.2. Das Gen kodiert für das knorpel-morphogenetische Protein 1 (Wachstums-/Differenzierungsfaktor 5). Die Diagnose wird durch radiologische Untersuchung des Skeletts und durch molekulare Analyse gesichert. Differentialdiagnostisch ist die Brachydaktylie Typ C auszuschließen. Trotz evtl. notwendiger orthopädischer Maßnahmen ist die Prognose gut.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Hypodontie, Dentitio tarda)

Literatur

Weblinks