Dysplasie, ektodermale hypohidrotische mit Immundefekt

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Krankheitsbeschreibung

Die Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immunschwäche (HED-ID), eine Unterform der HED (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Anomalien ektodermaler Strukturen (Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen) in Verbindung mit Immunschwäche. Die Prävalenz ist unbekannt. Die Prävalenz der X-chromosomalen Form unter Lebensgeborenen beträgt ca. 1/250.000. Weniger als 10 Fälle mit der autosomal-dominanten Form wurden beschrieben. Das klinische Bild ist uneinheitlich. Typische Anzeichen einer HED sind schütteres Haar (Atrichose/Hypotrichose), abnorme (z.B. konische) oder fehlende Zähne (Anodontie/Hypodontie), vermindertes oder fehlendes Schwitzen aufgrund fehlender Schweißdrüsen (Anhidrose/Hypohidrose) und typische Gesichtsmerkmale (vorgewölbte Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung). Gleichzeitig bestehen immunologische Störungen: Anfälligkeit für opportunistische Infektionen, Hypogammaglobulinämie, beeinträchtigte Antikörperreaktion auf Polysaccharide oder beeinträchtigte Aktivität der NK-Zellen. Viele Patienten zeigen eine Gedeihstörung. Allerdings sind die HED-ID-Symptome, die auf die Ektodermale Dysplasie zurückzuführen sind, in der Regel milder als bei Patienten mit anderen Formen von HED. Die Krankheit kann auch zusammen mit Osteopetrose und Lymphödemen auftreten (Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immunschwäche, Osteopetrose, Lymphödeme; siehe dort). Ursachen der HED-ID sind hypomorphe Mutationen des IKBKG/NEMO-Gens (Xq28) oder, weniger häufig, des NFKBIA-Gen (14q13). Beide Gene sind an der NF-κB-Aktivierung beteiligt. Die genetische Übertragung ist rezessiv und X-chromosomal im Fall der IKBKG-Mutationen und autosomal-dominant im Fall der NFKBIA-Mutationen. Somatischer Mosaizismus tritt bei HED-ID-Patienten offenbar häufig auf.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Anodontie, Hypodontie)

Literatur

Weblinks