Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Der Typ Halal der Ektodermalen Dysplasie zählt zu den Hidrotischen Ektodermalen Dysplasien. Er wurde bisher nur einmal beschrieben, bei 4 Patienten aus 2 Generationen der gleichen Familie. Männer und Frauen waren vergleichbar betroffen. Sie hatten eine Dysplasie der Haare, die Augenbrauen und Wimpern fehlten. Die Finger- und Zehennägel waren dysplastisch. Zähne und Schwitzen waren normal. Die Patienten hatten eine leichte Retrogenie und abnorme Dermatoglyphen. Ihre intellektuellen Leistungen waren eingeschränkt. Weitere und variable Symptome waren unregelmäßige Menstruation, hoch- und abstehende Ohren, Café-au-lait-Flecken, Keratosis pilaris, überzählige Mamillen und leichte Schwerhörigkeit. Im Sinne der Klassifikation von Freire-Maia handelte es sich um die trionychale Untergruppe 1-3 der Gruppe A der ektodermalen Dysplasien. Die Vererbung war autosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Retrognathie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks