Dysplasie, ektodermale-Blindheit

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert duch verminderte Intelligenz, Blindheit als Folge von Fehlbildungen des Auges (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Minderwuchs, faziale Dysmorphien (schmaler Nasenrücken, prominente Ohren), Hypotrichose und Zahnfehlstellung. Das Syndrom wurde bei 2 Geschwistern (Bruder und Schwester) beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Zahnfehlstellungen)

Literatur

  • Wallis, C. E., Beighton, P.Ectodermal dysplasia with blindness in sibs on the island of Rodrigues.J. Med. Genet. 29: 323-325, 1992. PMID 1583659

Weblinks