Dysplasie, akromikrische

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Krankheitsbeschreibung

Die Akromikrische Dysplasie ist eine Knochendysplasie mit Minderwuchs, kurzen Händen und Füßen, normaler Intelligenz, leichten fazialen Dysmorphien und einem charakteristischen Röntgenbild der Hände. Weniger als 40 Patienten mit diesem Syndrom wurden bisher beschrieben, es gibt deshalb keine Angaben über die Prävalenz. Bei Geburt ist die Körpergröße normal. Sie fällt postnatal aber unter die normalen Perzentilen. Die mittlere Erwachsenengröße ist 130 cm (m. 133 cm, w. 129 cm). Die Hände, Füße und Gliedmaßen sind verkürzt, der Kopfumfang ist normal. Die Intelligenz ist normal. Beschrieben wurden leichte Dysmorphien: rundes Gesicht, enge Lidspalten, ausgeprägte Augenbrauen, lange Wimpern, kolbige Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes und prominentes Philtrum, dicke Lippen und kleiner Mund. Gelegentlich auftretende Symptome sind: kräftige Muskulatur, rauhe Stimme, allgemeine Einschränkung der Gelenkfunktion, häufige Komplikationen an Ohr, Trachea und Atemwegen, Wirbelanomalien. Im Verlauf bilden sich die fazialen Dysmorphien bei Erwachsenen zurück, dagegen haben ältere Patienten gehäuft ein Karpaltunnelsyndrom. Die Pathogenese der Krankheit und das ursächliche Gen sind nicht bekannt. Auch haben die histologischen Untersuchungen des Knorpels keinen Hinweis auf ein Kandidatengen ergeben. Das Syndrom wurde oft als sporadisch beschrieben, in drei Familien wurde aber Vererbung über mehrere Generationen als Hinweis auf mögliche autosomal-dominante Vererbung gesehen. Die Diagnose einer Akromikrischen Dysplasie kann vermutet werden bei einer Kombination von schwerem postnatalem Minderwuchs, kurzen Händen und Füßen, normaler Intelligenz und leichten fazialen Dysmorphien. Im Röntgenbild sind keine großen Anomalien nachweisbar. Es sind jedoch die Metacarpalia und Phalangen verkürzt, das Metacapale II und die Femurköpfe haben eine mediale Kerbe, das Metacarpale V eine laterale Kerbe. Die Kerben an der Hand verschwinden bei den Erwachsenen. Eine Überlappung der Symptome besteht mit der Geleophysischen Dysplasie und dem Moore-Federman-Syndrom. Eine Differenzierung dieser Syndrome ist aber klinisch, röntgenologisch und histologisch möglich. Außerdem haben sie eine andere Prognose und werden anders vererbt. Patienten mit Akromikrischer Dysplasie vererben das Syndrom im Mittel an 50% ihrer Kinder. Da die molekulare Ursache des Syndroms nicht bekannt ist, und weil der Minderwuchs erst postnatal einsetzt, gibt es bisher keine Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik. Die Prognose der Patienten ist gut: Es gibt im Verlauf der Krankheit keine schweren Komplikationen, z.B. von seiten des Herzens oder des Bewegungsapparates. Die Lebenserwartung ist normal.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrostomie

Literatur

  • Le Goff, C., Mahaut, C., Wang, L. W., Allali, S., Abhyankar, A., Jensen, S., Zylberberg, L., Collod-Beroud, G., Bonnet, D., Alanay, Y., Brady, A. F., Cordier, M.-P., and 27 others.Mutations in the TGF-beta binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.Am. J. Hum. Genet. 89: 7-14, 2011. PMID 21683322
  • PMID 24339047

Weblinks