Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Lernbehinderung und Kiemenbogenanomalien mit anti-mongoloiden Lidachsen, hochgewölbtem Gaumen, scheinbar tiefsitzenden, abstehenden Ohren, beidseitiger Schwerhörigkeit und leichtem Nacken-Flügelfell. Das Syndrom wurde bei zwei Brüdern und ihrem Vetter I° mütterlicherseits beschrieben. Auch Kleinwuchs wurde beschrieben. Zwei der Patienten hatten einen Kryptorchismus, einer hatte eine sub-valvuläre Pulmonalstenose und eine Asymmetrie des Körpers. Es wurde X-chromosomal-rezessive Vererbung vermutet.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

hoher Gaumen

Literatur

  • Zelante, L., Vigliaroli, L., Mingarelli, R., Dallapiccola, B.Confirmation of the mandibulofacial dysostosis, Toriello type. (Letter)Am. J. Med. Genet. 45: 534-535, 1993. PMID 8465866
  • Puri, R. D., Phadke, S. R.Further delineation of mandibulofacial dysostosis: Toriello type.Clin. Dysmorph. 11: 91-93, 2002. PMID 12002155

Weblinks