Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

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Krankheitsbeschreibung

Die Hypomandibuläre faziokraniale Dysostose ist charakterisiert durch mehrere seltene Anomalien, hauptsächlich von Derivaten des 1. Kiemenbogens: fast ganz fehlender Unterkiefer, schwer hypoplastische Oberkiefer- und Jochbeinbögen, sowie Aglossie oder schwere Hypoglossie mit Glossoptose. Bisher wurden nur 4 Fälle, darunter zwei Schwestern, mit dieser ungewöhnlichen Assoziation beschrieben. Eine persistierende bucco-pharyngeale Membran mit schwerer Mandibula-Hypoplasie wurde bei 2 nicht miteinander verwandten Patienten beschrieben. Einer von ihnen hatte neben anderen fazialen Dysmorphien eine mediane Gaumenspalte, gespaltene Uvula, anti-mongoloide Lidachsen, kurze Nase mit antevertierten Nares, Larynx-Hypoplasie und tiefsitzende Ohren. Die Lippen waren eng geschürzt und vorstehend mit einer nur minimalen Mundöffnung. Drei der 4 Fälle hatten eine Kraniosynostose. Beide Schwestern hatten einen leichten Herzfehler, die eine einen Vorhofseptumdefekt, die andere einen offenen Ductus arteriosus Botalli. Die schwerer betroffene Schwester starb mit 6 Monaten. Sie hatte zusätzlich eine beidseitige Hypoplasie des Sehnerven und beidseitig eine schwere Stenose der Choanen. Eine Tracheostomie und Gastrostomie war notwendig gewesen. Das Betroffensein von 2 Geschwistern wurde als Folge eines elterlichen Gonadenmosaiks für eine dominante Mutation mit nicht erkannter Mikrodeletion gedeutet. Andere Autoren favorisieren autosomal-rezessive Vererbung. Bei einem der Patienten war bereits in der 31. Schwangerschaftswoche mit Ultraschall die schwere Mikrostomie und Mikrogenie nachgewiesen worden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, fehlender Unterkiefer, Hypoplasien der Mandibula/Maxilla, Dysgnathie, Mikrostomie, minimale Mundöffnung, Aglossie, Hypoglossie

Literatur

  • Ludman, M. D., Vincer, M. J., Cron, C., Aguiar, M., Cohen, M. M., Jr.Hypomandibular faciocranial dysostosis: another case and review. Am. J. Med. Genet. 47: 352-356, 1993. PMID 8135280
  • PMID 12210581
  • PMID 1951450

Weblinks