Dysostose, akrofaziale, autosomal-rezessiv/ Kennedy-Teebi-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Der rezessive Typ der Akrofazialen Dysostose kann von der Akrofazialen Dysostose Typ Nager durch das Vorhandensein folgender klinischer Merkmale unterschieden werden: Mikrozephalie, Lippen- und Gaumenspalte, auffällig schnabelförmige Nase, enge Lidspalten, kleine Ohren, symmetrische Daumen- und Großzehenanomalien, Entwicklungsverzögerung. Nur 2 Patienten (Bruder und Schwester) wurden bisher beschrieben. Da beide in gleichem Ausmaß betroffen waren, wird das Syndrom wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks