Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

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Krankheitsbeschreibung

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Abhängig vom Typ der AFD ist die Symptomatik unterschiedlich schwer. Die AFD Typ Weyers ist selten, wird autosomal-dominant vererbt und hat einen milden Phänotyp: Zahnanomalien, Nageldystrophie, postaxiale Polydaktylie und leichter Minderwuchs. Die Intelligenz ist normal. Das Weyers-Syndrom und das autosomal-rezessiv vererbte Ellis van Crefeld-Syndrom (MIM 225500) sind durch allelische Mutationen im EVC-Gen bedingt. In einer 4-Generationenfamilie mit Weyers-Syndrom hatte ein vermutlich homozygot betroffenes Kind die Symptome eines EVC-Syndroms. Die Behandlung besteht in Polydaktylie-Op und stomatologischer Betreuung während der ersten Dekade.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (gestörte Entwicklung des Unterkiefers), Zahnanomalien (konische Zähne)

Literatur

Weblinks