Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

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Krankheitsbeschreibung

Der Typ Rodriguez der Akrofazialen Dysostose ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Bei diesem Fehlbildungssyndrom sind eine mandibulofaziale Dysostose und schwere Reduktionsdefekte der Gliedmaßen kombiniert mit komplexen Fehlbildungen verschiedener Organe und Systeme, besonders von ZNS, Urogenitaltrakt, Herz und Lungen. Der mandibulofaciale Defekt mit extrem schwerer Mikroretrogenie und Gaumenspalte führt durch Atemnot zum Tod. Die Gliedmaßenreduktion ist erheblich und beinhaltet eine Hypoplasie des Schulter- und Beckengürtels, Phokomelie mit Humerushypoplasie, fehlendem Radius und Ulna, komplettem Fehlen der langen Beinknochen, verschiedenen Handfehlbildungen, besonders präaxialen Reduktionen, z.B. Fehlen der Daumen. Dazu kommen Fehlbildungen des ZNS (Agenesie des Corpus callosum und Aquädukt-Stenose), Lungenanomalien (fehlende Lobulierung), komplexe Herzfehler und Uterus unicornis. Die Kinder haben auch faziale Dysmorphien und malformierte Ohren. Die Krankheit hat eine sehr schlechte Prognose und führt schon in utero oder kurz nach der Geburt zum Tod.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikroretrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Wessels, M. W., den Hollander, N. S., Cohen-Overbeek, T. E., Oberstein, M. S. L., Nash, R. M., Wladimiroff, J. W., Niermeijer, M. F., Willems, P. J.Prenatal diagnosis and confirmation of the acrofacial dysostosis syndrome type Rodriguez.Am. J. Med. Genet. 113: 97-100, 2002. PMID 12400073
  • PMID 2333875

Weblinks