Dysostose, akrofaziale, Typ Nager

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Krankheitsbeschreibung

Die typische Nager Akrofaziale Dysostose (NAFD) zeigt Defekte der Gliedmaßen und der kraniofazialen Region. Vor allem die oberen Gliedmaßen sind betroffen. Die kraniofazialen Anomalien sind von denen der Mandibulofazialen Dysostose (MFD) nicht zu unterscheiden. Die Prävalenz ist nicht bekannt, etwa 70 Fälle sind publiziert worden. Der MFD-Komplex kann nicht übersehen werden: antimongoloide Lidachsen, Ptose der Oberlider, Unterlidkolobom, fehlende Wimpern im ersten bis zweiten medialen Drittel der Unterlider, Hypoplasie der Wangen und des Jochbeins, Hypoplasie der Maxilla mit Spalten des sekundären Gaumens oder nur hoher Gaumen, Fehlen des Gaumensegels (selten mit Choanalatresie), zungenförmige Ausweitung des Scheitelhaars nach unten über die Wangen. Lippenspalten sind selten. Hypoplastische oder fehlende Daumen, fast immer mit Radioulnar-Synostose assoziiert, auch triphalangeale Daumen sind die charakteristischsten Symptome. Die meisten Individuen mit NAFD haben unauffällige Augen und normale Intelligenz. Jenseits des Kindesalters sind die meisten gesund und haben offenbar eine normale Lebenserwartung. Weil jede Form einer akrofazialen Dysostose bis zum Beweis des Gegenteils als genetisch verursacht anzusehen ist, müssen die Eltern sorgfältig auf leichte Symptome hin untersucht werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, hoher Gaumen, Dysgnathie, hypoplastische Maxilla

Literatur

Weblinks