Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

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Krankheitsbeschreibung

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Abhängig vom Typ der AFD ist die Symptomatik unterschiedlich schwer. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Minderwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie oder überzählige Zähne, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Dieses Syndrom hat einige Ähnlichkeit zu dem seltenen Syndrom der Ektodermalen Dysplasie Typ Richieri-Costa, das aber keine Zeichen einer AFD hat. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant, X-chromosomale Vererbung wurde bisher nicht ausgeschlossen. Behandlung: Ggf. Gesichts- und Kieferchirurgie.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Oligodontie, Hyperdontie), Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Sorge, G., Pavone, L., Polizzi, A., Mauceri, L., Leonardi, R. M., Tripi, T., Opitz, J. M.Another 'new' form, the Palagonia type of acrofacial dysostosis in a Sicilian family.Am. J. Med. Genet. 69: 388-394, 1997. PMID 9098488

Weblinks