Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

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Krankheitsbeschreibung

Die Akrofazialen Dysostosen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Abhängig vom Typ der AFD ist die Symptomatik unterschiedlich schwer. Der Catania-Typ der AFD ist extrem selten (weniger als 10 Fälle weltweit) und hat eine relativ milde Symptomatik: Leichte intrauterine Wachstumsverzögerung, postnataler Minderwuchs, Mikrocephalie, leichte geistige Retardierung, 'widow's peak' (V-förmiger und tiefer Ansatz der Stirnbehaarung), mäßige mandibulofaciale Dysostose mit Zahnanomalien und/oder Fehlstellungen, Mikroretrogenie und Jochbein-Hypoplasie. Kurze Hände mit durchgehender Brachydaktylie, Vierfingerfurche, leichte interdigitale Schwimmhäute und Klinodaktylie kennzeichnen die Akren. Assoziiert sind andere kleinere Malformationen: Präaurikuläre Fisteln, Kryptorchismus, Hypospadie, Inguinalhernie und Spina bifida occulta von C1. Kürzlich wurden auch schwer kariöse Zähne beschrieben. Autosomal-dominante Vererbung ist wahrscheilich, aber X-chromosomal-dominante Vererbung konnte noch nicht ausgeschlossen werden. Die Patienten benötigen neuropsychologische Unterstützung. Schwere Mikroretrogenie, Kryptorchismus, Hypospadie und Inguinalhernie erfordern chirurgische Intervention.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikroretrogenie, Dysgnathie, Mikrogenie, Zahnanomalien (Oligodontie)

Literatur

  • Opitz, J. M., Mollica, F., Sorge, G., Milana, G., Cimino, G., Caltabiano, M.Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis.Am. J. Med. Genet. 47: 660-678, 1993. PMID 8266994
  • PMID 8826434
  • PMID 4065437

Weblinks