Dysostose, akroazial postaxiale

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Krankheitsbeschreibung

Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Krankheitsgruppe mit Entwicklungsdefekten der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna. In der Literatur wurden bisher weniger als 30 Fälle beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Mikrognathie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Ng, S. B., Buckingham, K. J., Lee, C., Bigham, A. W., Tabor, H. K., Dent, K. M., Huff, C. D., Shannon, P. T., Jabs, E. W., Nickerson, D. A., Shendure, J., Bamshad, M. J.Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder.Nature Genet. 42: 30-35, 2010. PMID 19915526

Weblinks