Dysostose, akro-kranio-faziale/ Kaplan-Plauchu-Fitch-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Symptome des Syndroms der Akro-kranio-fazialen Dysostose sind Minderwuchs, Akrozephalie, Hypertelorismus, Lidptose, anti-mongoloide Lidachsen, hohe Nasenwurzel, antevertierte Nares, kurzes Philtrum, Gaumenspalte, Mikrogenie, malformierte Ohrmuscheln, präaurikuläre Grübchen, Schallempfindungs- und Schalleitungs-Schwerhörigkeit, nach proximal verlagerter Ansatz der Großzehen, digitalisierte Daumen, kolbige Finger, Metatarsus adductus und Trichterbrust. Diese ungewöhnliche Assoziation wurde bisher nur bei 2 Patienten beschrieben. Es handelte sich um Schwestern, deren Eltern miteinander blutsverwandt waren. Radiologisch fielen Kraniosynostostose, vergrößerter Unterkieferwinkel, Hypoplasie der 1. Metacarpalia und Metatarsalia, hypoplastische Endphalangen und teilweise Verdoppelung der Daumen-Endglieder auf. Die Lendenwirbel waren verlängert, der Abstand der Wirbelfortsätze vergrößert. Weitere Röntgenzeichen waren Ausweitung (flare) der Beckenschaufeln, Verschmälerung des Pfannendaches und Coxa valga. Wahrscheinlich ist die Vererbung autosomal-rezessiv. Diagnostisch muß das Syndrom von den Oto-palato-digitalen (OPD) Syndromen Typ I und II abgegrenzt werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 10.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Kaplan, P., Plauchu, H., Fitch, N., Jequier, S.A new acro-cranio-facial dysostosis syndrome in sisters.Am. J. Med. Genet. 29: 95-106, 1988. PMID 3344780

Weblinks