Dysostose, Typ Stanescu

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Krankheitsbeschreibung

Die Dysostose-Typ Stanescu ist eine seltene Form von Osteosklerose. Bisher wurde sie bei 30 Patienten aus 3 Familien beschrieben. Sie ist gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel, dünnen Schädelknochen, Depressionen über den fronto-parietalen und occipito-parietalen Nähten, erheblich hypoplastische Mandibula, Exophthalmus, kortikale Sklerose der langen Knochen und normale Intelligenz. Die langen Knochen sind kurz und gebogen. Die Verdickung der Knochenkortex beginnt in der Pubertät oder nach der Pubertät und nimmt mit steigendem Alter zu. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Kraniofaziale Fehlbildung (kraniofaziale Dysostose), Dysgnathie (hypoplastische Mandibula)

Literatur

Weblinks