Dysosteosklerose

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Krankheitsbeschreibung

Die Dysosteosklerose ist eine Skelettdysplasie mit progredienter Osteosklerose und Platyspondylie. Bisher wurden weniger als 30 Fälle beschrieben. Sklerotisch sind Schädelbasis, Rippen, Sclüsselbeine, Schulterblätter und die mittleren Anteile der Diaphysen. Die Knochen sind verstärkt brüchig. Die Patienten haben eine prominente Stirn und ein schmales Mittelgesicht. Die Wirbelkörper sind abgeflacht, es bestehen Zahnanomalien. Häufige Symptome sind Kleinwuchs, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit, Epilepsie, Hautveränderungen und fortschreitende psychomotorische Ausfälle. Die Ursache ist nicht bekannt. In einigen Fällen waren die Eltern miteinander blutsverwandt. Die Dysosteosklerose wird autosomal-rezessiv vererbt, auch über eine Familie mit X-chromosomaler Vererbung wurde berichtet. Die meisten Patienten haben eine insgesamt ungünstige Prognose.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 14.01.2015

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Dentitio tarda, Oligodontie)

Literatur

Weblinks