Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Pseudohermaphroditismus

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, bogenförmige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine Nase mit antevertierten Nares, breite und flache Nasenwurzel, Mikrotie, Mikrogenie), Schwerhörigkeit, Gaumenspalte, männlichen Pseudohermaphroditismus, Kleinwuchs und psychomotorische Retardierung. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur


Weblinks