Dyskeratosis congenita

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Krankheitsbeschreibung

Die klassische Dyskeratosis congenita (DC) ist eine Multisystem-Krankheit mit der muko-kutanen Trias 'Abnorme Hautpigmentierung - Nageldystrophie - Mukosa-Leukoplakie'. Die Prävalenz wurde zu 1: 1 Million bestimmt. Die DC ist klinisch und genetisch außerordentlich heterogen. Die Symptome treten meist im Kindesalter auf, das Alter bei Krankheitsbeginn schwankt aber in weiten Grenzen. Bei den Patienten wurde auch über ein Reihe anderer Anomalien berichtet (Zähne, Magen-Darm-Trakt, Urogenitalsystem, vorzeitiges Ergrauen, Haarverlust, immunologische, neurologische und ophthalmologische Störungen, Lunge, Skelett). Knochenmarkdepression ist neben einer Neigung zur Entstehung von Malignomen und fatalen pulmonalen Komplikationen die Hauptursache einer frühen Mortalität. X-chromosomal-rezessive, autosomal-dominante und autosomal-rezessive Formen wurden voneinander abgegrenzt. Zwei bei Subtypen der DC mutierte Gene (DKC1 und TERC) kodieren für Komponenten des Telomerase-Komplexes. So wird heute als primäre Ursache der DC eine gestörte Telomerasefunktion angenommen. Die Identifizierung von DKC1-Mutationen bei Patienten mit Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom und von TERC-Mutationen bei einigen Patienten mit Aplastischer Anämie (AA) und Myelodysplasie haben das Spektrum der DC erweitert. Wenn in einer Familie eine DKC1- oder TERC-Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Aus klinischer Sicht lassen die Beziehungen zwischen DC, AA und Telomerasedefekt daran denken, dass von einer Korrektur des Telomerasedefekts DC- und AA-Patienten profitieren könnten, bei denen eine konventionelle Therapie unwirksam ist. Hämatopoetische Stammzelltransplantation mit Protokollen niedriger Intensität ist für Patienten mit Knochenmarkdepression ggw. die einzige Heilungsmöglichkeit.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Leukoplakien der MSH, Zahnanomalien (Hypodontie, Taurodontie, Formanomalien, Dentitio tarda)

Literatur

Weblinks