Duplikation 12p

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Krankheitsbeschreibung

Die Trisomie 12p ist eine extrem seltene Chromosomenkrankheit (weltweit wurden über 30 Fälle beschrieben). Die Patienten haben kraniofaziale Fehlbildungen (rundes Gesicht, prominente Wangen, hohe ausladende Stirn, breiter und flacher Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nares, langes Philtrum, prominente evertierte Unterlippe, tiefsitzende Ohren, abnorm gefaltete Helix, hervorstehende Antihelix), postnatalen Minderwuchs, geistige und psychomotorische Retardierung, generalisierte Muskelhypotonie, abnorm kurze und breite Hände und/oder andere Anomalien.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Prominente, evertierte Unterlippe

Literatur

Weblinks