Dubowitz-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Dubowitz-Syndrom wurde erstmals 1965 beschrieben. Es umfasst multiple angeborene Anomalien (MCA), geistige Retardierung (MR), Minderwuchs, eine immunologische Störung mit Neigung zu Allergien und Ekzemen, sowie Hämoblastosen und Neuroblastome. Klinische Symptome sind prä- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere geistige Retardierung und Ekzem. Die Patienten sind oft hyperaktiv und haben eine verringerte Aufmerksamkeitsspanne. Das Gesicht hat ein charakteristisches Aussehen: hohe fliehende Stirn, flache Supraorbitalleisten, lateral ausgedünnte Augenbrauen, kurze Lidspalten, Ptose, malformierte Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, ungewöhnliche Mundform. Zu den Genital-Anomalien der Patienten gehören Hypospadie und Kryptorchismus. Weitere mögliche Symptome sind Steißbeingrübchen, Klinodaktylie des Kleinfingers und häutige Syndaktylie der Zehen II und III. Die Pathogenese ist unbekannt. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 09.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrognathie), submuköse Gaumenspalte

Literatur

Weblinks