Down-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie mit einer dritten (vollständigen oder unvollständigen) Kopie des Chromosoms 21, d.h., es liegt eine komplette oder partielle Trisomie 21 vor. Die Trisomie 21 ist keine seltene Anomalie. In einigen Ländern hat die Prävalenz bei Geburt als Folge vorgeburtlicher Diagnostik signifikant abgenommen. In Frankreich beträgt die Prävalenz als Folge der Pränataldiagnostk (PD) unter Lebendgeburten z.Zt. 1:2.000 (ohne PD ca. 1:660). Im Vordergrund stehen eine unterschiedlich, oft nur leicht ausgeprägte geistige Behinderung, eine fast regelmäßig vorhandene Muskelhypotonie, schlaffe Gelenke und sog. kleine morphologische Anomalien (schräg nach oben außen verlaufende Lidachsen, Epikanthus, flacher Hinterkopf, rundes Gesicht, kleine Nase, in 40% beidseitige Vierfingerfurche). Das Risiko von Komplikationen rechtfertigt regelmäßige, der Situation des Patienten angepasste Kontrollen. Evtl. vorhandene große Fehlbildungen und komplizierende Symptome sind Herzfehler (atrio-ventrikulärer Kanal), Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes (Duodenalatresie), angeborene Katarakt, Kleinwuchs, Hirschsprung-Krankheit, West-Syndrom (sh. diese Termini), zerebrale Krämpfe, Leukämie, Schlafapnoe, sensorische Störungen, Autoimmun-Krankheiten und endokrine Störungen (Hypothyreose, Gluten-Intoleranz, Diabetes mellitus, Alopezie), frühes Altern und Alzheimer-Krankheit. In 95% der Fälle besteht eine freie und durchgehende Trisomie 21 mit insgesamt 47 Chromosomen, d.h., alle Zellen haben ein drittes Chromosom 21, und dieses stammt aus einer zufälligen meiotischen Fehlverteilung ('non-disjunction'). In 2-3% der Fälle liegt eine Mosaik-Trisomie vor, d.h., nur ein Teil der Zellen trägt ein drittes Chromosom 21. Bei den restlichen 2-3% besteht eine Translokations-Trisomie mit insgesamt 46 Chromosomen, d.h., das überzählige Chromosom 21 oder ein überzähliges Teil eines Chromosoms 21 ist mit einem anderen Chromosom verbunden. Die Karyotyp-Analyse bestätigt den klinischen Verdacht eines Down-Syndroms und schließt andere Krankkheiten mit schwerer Hypotonie, z.B. das Zellweger-Syndrom (s. dort), und andere Chromosomenanomalien, z.B. das Deletion-9qter-Syndrom (s. dort), aus. Das Wiederholungsrisiko einer freien Trisomie 21 ist für junge Mütter leicht erhöht (ca. 1%), später (> 40 Jahre) wird es durch das mütterliche Alter bestimmt. Das Wiederholungsrisiko einer Translokation-Trisomie 21 ist nur erhöht, wenn einer der Eltern Träger einer balancierten Translokation ist. Kinder von Personen mit Down-Syndrom haben ein Risiko von ca. 1/3, mit einem Down-Syndrom geboren zu werden. Bei 70-75% der Feten mit Trisomie 21 kann mit Fehlbildungs-Ultraschall im 1. Trimenon eine verbreiterte Nackenfalte nachgewiesen werden. Bei Untersuchung im 2. Trimenon werden neben kleinen Anomalien bei 60% der Fälle Fehlbildungen (vor allem Herzfehler und Fehlbildungen des Verdauungstraktes) nachgewiesen. Die vorgeburtliche Diagnose wird durch Chromosomenanalyse fetaler Zellen nach Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion bestätigt. Für die Entwicklung der Kinder mit Down-Syndrom sind pädagogische Programme unerlässlich. Schulische und soziale Betreuung verfolgen das Ziel, die Betroffenen in die Gesellschaft zu integrieren und ihnen ein autonomes und erfülltes Leben in normaler Umgebung zu ermöglichen. Wegen eventueller organischer Risiken ist eine gezielte medizinische Begleitung angezeigt. Auch bei erwachsenen Patienten kann Unterstützung in einigen Bereichen, z.B. beim Erlernen neuer Fähigkeiten, erforderlich sein. Die mittlere Lebenserwartung liegt jetzt oberhalb von 50 Jahren.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.04.2014

Orofaziale Manifestation

Parodontitis, Dysgnathie

Literatur

Weblinks